¿Qué son las enfermedades raras?

Las enfermedades raras son poco usuales en la población y muchas veces desconocidas hasta que las personas se enfrentan a alguna de ellas, lo cual ocasiona que sean poco investigadas para lograr diagnósticos tempranos, señalan especialistas de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM).

¿Sabes cuáles son las enfermedades raras?

La Organización Mundial de la Salud (OMS) indica que son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes, y existen más de siete mil de estos padecimientos.

Estas pueden dividirse en dos grandes grupos: el primero agrupa aquellas que tienen una afección genética claramente determinada que produce un error en la manera en que se metabolizan o actúan determinadas sustancias en el cuerpo, causando alteraciones puntuales.

En tanto, las otras son aquellas que, aunque involucran a varios genes en el individuo no se expresan y dan como resultado la alteración de la función del sistema inmune, pero no se presentan necesariamente en los pacientes que tengan el riesgo genético, puntualiza Miguel Ángel Saavedra Salinas, médico reumatólogo y académico de la División de Estudios de Posgrado de la Facultad de Medicina.

En México se reconocen 20 enfermedades raras entre las que se encuentran el Síndrome de Turner, que afecta el desarrollo de las niñas y causa baja estatura y disfunción en ovarios; enfermedad de Pompe, un trastorno genético que causa debilidad muscular progresiva; la hemofilia, un trastorno hemorrágico hereditario; Espína Bífida, un defecto congénito que ocurre cuando la columna vertebral y la médula espinal no se forman de manera adecuada y afectan el tubo neural del embrión en desarrollo; y la fibrosis quística, una enfermedad hereditaria causada por un gen defectuoso que causa que el cuerpo produzca un líquido que se acumula en pulmones y páncreas.

Otras enfermedades son la histiocitosis, que es un grupo de trastornos donde se incrementa de manera anormal el número de glóbulos blancos; el hipotiroidismo congénito, que ocurre cuando un bebé nace sin la capacidad de producir cantidades normales de la hormona tiroidea; la fenilcetonuria, un trastorno genético donde el bebé nace sin capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina; y galactosemia, que es hereditaria y causada por la deficiencia de una enzima.

En el país también se encuentran padecimientos raros como la enfermedad de Gaucher tipo 1, 2 y 3, la hiperplasia suprarrenal congénita, y la homocistinuria.

Otro grupo de enfermedades raras son menos extremas y se presenta solo un caso por cada 100 mil o 200 mil habitantes. Estas pueden darse por regiones, en una época determinada o por factores ambientales. Aunque son raras, no son tan extremas y se conocen un poco más, detalló.

Debido a la existencia de estas, cada año se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras el último día de febrero, ya sea el día 28 o 29. Según la UNAM, la fecha fue elegida así para asociar la rareza del calendario con este grupo de padecimientos.

En este día se busca crear conciencia sobre las enfermedades y ayudar a las personas que las padecen a recibir de manera oportuna un diagnóstico y tratamiento necesario.

Actualmente, cerca de 8 por ciento de la población mundial padece alguna enfermedad rara, es decir, aproximadamente 350 millones de personas, destaca el comunicado de la UNAM.