La meiosis o escisión de los pares de cromosomas en la formación de las células sexuales representa uno de los grandes triunfos de la ingeniería biológica.
La reproducción sexual no puede funcionar, a menos que tanto los óvulos como los espermatozoides contengan precisamente la mitad de la información genética de las células corporales normales. La unión de las dos mitades por fertilización repone la cantidad total de información genética, mientras que la mezcla de genes de los dos padres en cada descendiente suministra también la variabilidad que requieren los procesos darwinianos. Esta «división reductora» o división por la mitad se produce durante la meiosis cuando los cromosomas se disponen por parejas y después se separan, yendo a parar un miembro de cada pareja a cada una de las células sexuales. Nuestra admiración por la precisión de la meiosis no puede menos que aumentar cuando nos enteramos de que las células de algunos helechos contienen más de 600 pares de cromosomas y que, en la mayor parte de los casos, la meiosis escinde cada par sin error alguno.
La trisomía del par 21
Pero las máquinas orgánicas no son más infalibles que sus contrapartes industriales. A menudo se producen errores, precursores de nuevas direcciones evolutivas. En la mayor parte de los casos, tan sólo llevan a la desgracia de cualquier descendiente que pudiera engendrarse a partir del óvulo o espermatozoide defectuosos. En el más común de los errores meióticos, la no escisión, dos cromosomas no se separan. Los dos miembros de la pareja van a una de las células sexuales y la otra queda falta de un cromosoma. Un hijo formado de la unión de una célula sexual normal con una que contenga un cromosoma extra por no escisión llevará tres copias de ese cromosoma en cada célula, en lugar de los dos normales. Esta anomalía recibe el nombre de trisomía.
En los humanos, el vigesimoprimer cromosoma sufre la no escisión con una frecuencia notablemente alta, y esto, desafortunadamente, tiene un efecto bastante trágico. Entre un 1 por cada 600 y un 1 por cada 1 000 de los niños recién nacidos llevan un cromosoma 21 de más, un estado conocido técnicamente como «trisomía del par 21». Estos niños desafortunados padecen un retraso mental que va de ligero a grave y tienen una esperanza de vida reducida. Además exhiben, por añadidura, toda una serie de caracteres distintivos: manos cortas y anchas, paladar estrecho y alto, cara redondeada y cabeza ancha, nariz pequeña con la base aplanada y lengua gruesa y rugosa. La frecuencia de la trisomía 21 crece rápidamente con el aumento de la edad materna.
Sabemos muy poco acerca de las causas de la trisomía 21; de hecho, su base cromosómica no se descubrió hasta 1959. No tenemos idea de por qué se produce tan a menudo ni de por qué otros cromosomas son mucho menos propensos a la no escisión. Carecemos de pistas acerca de por qué un cromosoma 21 de más da como resultado la serie tan altamente específica de anomalías que se asocia con la trisomía 21. Pero al menos puede ser identificada in utero haciendo un conteo de los cromosomas de las células fetales, lo que deja la opción para un aborto.
¡Ah pa’ nombrecitos!
Si esta discusión le resulta familiar, pero le parece que falta algo, en efecto, he dejado algo en el tintero. La denominación común de la trisomía 21 es la «idiotez mongólica», «mongolismo» o «síndrome de Down», y estoy seguro de que no he sido el único en preguntarme por qué el síndrome pudo recibir el nombre de idiotez mongólica. La mayor parte de los niños con el síndrome de Down son inmediatamente reconocibles, pero ―como demuestra mi anterior lista― sus características definitorias no tienen nada de «orientales». Algunos, es cierto, tienen un pequeño pero distinguible pliegue epicántico, la característica típica del ojo oriental, y algunos presentan una piel ligeramente amarillenta. Estos rasgos menores e inconstantes llevaron al doctor John Langdon Haydon Down a compararlos con orientales al describir el síndrome de 1866. Pero hay mucho más en la historia de la designación de Down que unas cuantas similitudes ocasionales, equívocas y superficiales; ya que representa una interesante narración dentro de la historia del racismo científico.
Pocas de las personas que utilizan el término se dan cuenta de que ambas palabras, mongólico e idiota, tenían para el doctor Down unos significados técnicos que estaban enraizados en el prejuicio cultural, entonces prevaleciente y aún no extinguido, de clasificar a las personas según escalas unilineales con el grupo del clasificador en primer lugar. El término idiota se refería al grado más bajo de una clasificación en tres categorías de la deficiencia mental. Los idiotas jamás podían dominar el lenguaje hablado; los imbéciles, un grado por encima, podían aprender a hablar, pero no a escribir. El tercer grupo, el de los ligeramente «débiles mentales», engendró una considerable controversia terminológica. En América, la mayor parte de los clínicos adoptaron el término moron de H. H. Goddard, que procede de una palabra griega que significa tonto. Moron es una palabra técnica de este siglo, no una designación antigua, a pesar de la longitud de las barbas metafóricas de esos viejos y terribles chistes de tontos. Goddard, uno de los tres principales arquitectos de la interpretación rígidamente hereditaria de los tests de coeficiente intelectual ―C. I.―, creía que su clasificación unilineal del valor mental no podía extenderse simplemente por encima del nivel del moron hacia una clasificación natural de razas y nacionalidades humanas, con los inmigrantes del sur y el este de Europa en la parte inferior ―aún, por término medio, al nivel del moron― y los viejos WASP[1] americanos en la cúspide. (Una vez que Goddard instituyó la aplicación de los tests de C. I. para los inmigrantes a su llegada a Ellis Island, proclamó que más del 80% de ellos eran débiles mentales y urgió que fueran devueltos a Europa).
El doctor Down era superintendente médico del Manicomio de Earlswood para idiotas, en Surrey, cuando publicó su artículo «Observations on an ethnic classification of idiots» ―Observaciones para una clasificaciones étnica de los idiotas― en el London Hospital Reports de 1886. En tan sólo tres páginas consiguió describir «idiotas» caucásicos que le recordaban a pueblos africanos, malayos, indios americanos y orientales. De estas imaginativas comparaciones, sólo los «idiotas que se disponen en torno al tipo mongólico» sobrevivieron en la literatura como designación técnica.
Ciencia honesta pero no bonita
Cualquiera que lea el trabajo de Down sin conocer su contexto teorético subestimará grandemente su propósito, penetrante y serio. Desde nuestra perspectiva, representa una serie de escamosas analogías, casi caprichosas, realizadas por un ser de lleno de prejuicios. En sus tiempos, encarnaba un intento mortalmente serio de construir una clasificación general causal de las deficiencias mentales basadas en las mejores teorías biológicas ―y el omnipresente racismo― de la época. El doctor Down estaba haciendo algo de bastante más alcance que identificar unas cuantas analogías no causales curiosas. Down se quejaba de los intentos previos de clasificar los defectos mentales:
Aquellos que hayan prestado alguna atención a las lesiones mentales congénitas se habrán sentido a menudo desconcertados en cuanto a cómo organizar, de algún modo satisfactorio, las diferentes clases de este defecto que hayan podido observar. Tampoco disminuirá sus dificultades el apelar a lo que ya se ha escrito sobre el tema. Los sistemas de clasificación son normalmente tan vagos y artificiales que no sólo prestan una escasa ayuda, sino que fracasan por completo a la hora de ejercer cualquier influencia práctica sobre el tema.
En tiempos de Darwin, la teoría de la recapitulación daba cuerpo a la mejor guía del biólogo para organizar la vida en secuencias de formas superiores o inferiores. (Tanto la teoría como el «enfoque de la escalera» de la clasificación a los que respaldaba están o deberían estar desacreditados hoy en día). Esta teoría, a menudo expresada por la rimbombancia de que «la ontogenia recapitula la filogenia», sostenía que los animales superiores, en su desarrollo embrionario, pasan por una serie de fases que representan, en secuencia correcta, las formas adultas de las criaturas ancestrales inferiores. Así, el embrión humano desarrolla en primer lugar hendiduras branquiales, como un pez, seguidamente un corazón de tres cavidades, como un reptil, y más tarde aún un rabo de mamífero. La recapitulación aportaba un punto focal conveniente para el generalizado racismo de los científicos blancos: observaban las actividades de sus propios hijos para compararlas con el comportamiento adulto normal de las «razas inferiores».
Como método de trabajo, los recapitulacionistas intentaban identificar lo que Louis Agassiz había llamado el «triple paralelismo» de la paleontología, la anatomía comparada y la embriología ―esto es, los antecesores reales en el registro fósil, los representantes vivientes de formas primitivas y los estadios embrionarios o juveniles en el crecimiento de los animales superiores―. En la tradición racista del estudio de los humanos, el triple paralelismo significaba antecesores fósiles ―aún no descubiertos―, «salvajes» o miembros adultos de razas inferiores y niños blancos.
Pero muchos recapitulacionistas advocaban la adición de un cuarto paralelismo ―ciertos tipos de adultos, anormales dentro de las razas superiores―. Atribuían gran cantidad de anomalías de forma o comportamiento bien a «saltos atrás» o a «detenciones del desarrollo». Los saltos atrás, o atavismos, representan la reaparición espontánea, en adultos, de rasgos ancestrales que habían desaparecido en las estirpes avanzadas. Por ejemplo, Cesare Lombroso, el fundador de la «antropología criminal», creía que muchos transgresores de la ley actuaban por compulsión biológica, porque su pasado animal había revivido en ellos. Pretendía identificar «criminales natos» por medio de «estigmas» de morfología simiesca ―frente hundida, barbilla prominente, brazos largos.
La interrupción del desarrollo representa la traslación anormal al estado adulto de rasgos que aparecen normalmente en el transcurso de la vida fetal, pero que deberían ser modificados o reemplazados por algo más avanzado o complejo. Bajo la teoría de la recapitulación, estos rasgos normales de la vida del feto son las etapas adultas de formas más primitivas. Si un caucasiano sufre una detención del desarrollo, puede nacer en una etapa inferior de la vida humana ―esto es, puede revertir a las formas características de las razas inferiores―. Tenemos ahora un cuádruple paralelismo de fósil humano, adulto normal de las razas inferiores, niños blancos y adultos blancos desafortunados, afligidos por atavismos o detenciones del desarrollo. Es en este contexto donde el doctor Down tuvo su relámpago de falaz comprensión: algunos idiotas caucásicos debían representar detenciones del desarrollo y deberían su deficiencia mental a una retención de características y habilidades que serían consideradas normales en los adultos de las razas inferiores.
Busca con suficiente convicción previa y encontrarás
Por lo tanto, el doctor Down sometió a escrutinio a las personas bajo su cargo en busca de rasgos de razas inferiores, del mismo modo que, veinte años más tarde, Lombroso mediría los cuerpos de los criminales en busca de una morfología simiesca. Busca con suficiente convicción previa y encontrarás. Down describió su búsqueda con obvia excitación: había establecido, o eso creía él, una clasificación natural y causal de las deficiencias mentales. «He dedicado mi atención durante algún tiempo», escribió, «a la posibilidad de realizar una clasificación de los deficientes mentales, disponiéndolos en torno a una serie de patrones étnicos; en otras palabras, a encuadrar un sistema natural». Cuanto más seria fuera la deficiencia, tanto más profunda sería la detención del desarrollo y tanto más inferior la raza representada.
Encontró «varios ejemplos bien marcados de la variedad etíope» y describió sus «ojos prominentes», sus «labios gruesos» y su «pelo lanudo… aunque no siempre negro». Ellos son, escribía, «especímenes de negros blancos, aunque de ascendencia europea». Seguidamente describía otros idiotas «que, con frentes reducidas, pómulos salientes, ojos huidizos y nariz ligeramente simiesca», representan a aquellos pueblos que «habitaban originalmente el continente americano».
Finalmente, ascendiendo la escala de las razas humanas, llegó al escalón inmediatamente inferior al de la caucásica, «la gran familia mongola». «Un muy gran número de idiotas congénitos», continuaba, «son mongoles típicos. Tan marcado es esto que, al ponerlos juntos, resulta difícil creer que los especímenes comparados no sean hijos de los mismos padres». Down pasaba seguidamente a describir, con razonable precisión y pocas indicaciones de rasgos orientales —aparte de «un ligero tinte amarillento sucio» de la piel—, a un muchacho afectado por lo que hoy en día reconocemos como una trisomía 21 o el síndrome de Down.
Down no confinó su descripción a supuestas similitudes anatómicas entre los pueblos orientales y los «idiotas mongólicos». También señaló el comportamiento de los niños afectados: «Tienen un considerable poder de imitación, bordeando incluso el mimetismo». Es necesario estar familiarizado con la literatura del racismo del siglo xix para poder leer entre líneas. La sofisticación y la complejidad de las culturas orientales resultaron incómodas para los racistas caucásicos, dado, especialmente, que los mayores refinamientos de la sociedad china estaban en su apogeo cuando la cultura europea aún se revolcaba en la barbarie ―como dijo Benjamin Disraeli respondiendo a una provocación antisemita: «Sí, soy judío, y cuando los antecesores del honorable caballero eran salvajes brutales…, los míos eran sacerdotes del templo de Salomón»―. Los caucásicos resolvieron este dilema admitiendo la capacidad intelectual de los orientales, pero atribuyéndosela a su facilidad para la copia imitativa, en lugar de al genio innovador. Down concluía su descripción de un niño con trisomía 21 atribuyendo su estado a una detención del desarrollo ―debida, pensó Down, al estado tuberculoso de sus padres―: «El aspecto del muchacho es tal que resulta difícil darse cuenta de que es hijo de europeos, pero estos caracteres se presentan con tanta frecuencia que no puede haber dudas acerca de que estos rasgos étnicos son el resultado de una degeneración».
Racista moderado
Para los patrones de su época, Down era una especie de «liberal» racial. Argumentaba que todos los pueblos descendían del mismo tronco y podían unirse en una sola familia, claro está que con una clasificación por categorías. Utilizaba su clasificación étnica de los idiotas para rebatir las afirmaciones de algunos científicos de que las razas inferiores representaban actos de creación separados y que no podían «mejorar» hacia la raza blanca. Escribió:
Si estas grandes divisiones raciales son fijas y disjuntas, ¿cómo es posible que la enfermedad sea capaz de romper las barreras y simular tan de cerca los rasgos de los miembros de otra división? No puedo dejar de pensar que las observaciones que he realizado son indicaciones de que las diferencias entre las razas no son específicas, sino variables. Estos ejemplos del resultado de la degeneración en la humanidad aportan, en mi opinión, algunos argumentos en favor de la unidad de la especie humana.
La teoría general de la deficiencia mental de Down disfrutó de cierta popularidad, pero nunca llegó a convencer. No obstante, el nombre por él asignado a una anomalía específica, la idiocia mongólica —a veces suavizado a «mongolismo»—, arraigó hasta mucho después de que los médicos olvidaran por qué Down había acuñado el término. El propio hijo de Down rechazó la comparación hecha por su padre entre los orientales y los niños con trisomía 21, aunque defendía tanto la baja condición de los orientales como la teoría general que enlazaba la deficiencia mental con la regresión evolutiva:
Podría parecer que las características que, a primera vista, sugieren notablemente unos rasgos y una constitución mongoloide son accidentales y superficiales, estando como están constantemente asociadas a otros rasgos que no son en forma alguna característicos de esa raza; y si este es un caso de regresión debe ser de regresión a un tipo aún más primitivo que el tronco mongol, del que algunos etnólogos opinan que han surgido todas las razas.
La teoría de Down para la trisomía 21 perdió todo su contenido ―incluso en el seno del propio e inválido sistema racista del doctor― cuando los médicos lo detectaron tanto en los orientales como en razas inferiores a la oriental según la clasificación de éste. (Un médico hizo referencia a los mongoles mongólicos, pero tan torpe perseverancia jamás llegó a arraigar). La enfermedad difícilmente podría atribuirse a la degeneración si representaba el estado normal de una raza superior. Sabemos hoy que en algunos chimpancés se presenta una serie similar de rasgos cuando llevan un cromosoma de más, probablemente homólogo al 21 de los seres humanos.
Una vez rebatida la teoría de Down, ¿qué debería ocurrir con sus términos? Hace algunos años, Sir Peter Medawar y un grupo de científicos orientales persuadieron a varias publicaciones británicas de que sustituyeran mongolismo e idiocia mongólica por síndrome de Down. Yo he detectado una tendencia similar en este país, aunque sigue utilizándose de modo común el término mongolismo. Alguna gente puede protestar aduciendo que los esfuerzos por cambiar este nombre representan otro intento más de los liberales de cerebro de algodón de hurgar en los usos ya aceptados, introduciendo preocupaciones sociales donde no corresponden. De hecho, yo no creo en la alteración caprichosa de los nombres establecidos. Sufro una gran incomodidad cada vez que canto en La Pasión según San Mateo de Bach y me veo obligado, como miembro iracundo de la muchedumbre judía, a gritar el pasaje que ha servido durante siglos como justificación «oficial» del antisemitismo: Sein Blut Kaume über uns und unser Kinder ―«Caiga su sangre sobre nosotros y sobre nuestros hijos» (Mt xxvii, 25)―. Y, no obstante, como dijo aquel al que se refiere el pasaje, en otro contexto, yo no cambiaría «ni un punto ni un título» del texto de Bach.
Pero los nombres científicos no son monumentos literarios. La idiocia mongólica no es sólo difamatoria. Es un error en todos los aspectos. Ya no clasificamos la deficiencia mental como una secuencia unilineal. Los niños que padecen el síndrome de Down no parecen muy orientales, si es que lo parecen algo. Y, lo más importante, el nombre sólo tiene significado en el contexto de la desacreditada teoría de Down de la regresión racial como causa de la deficiencia mental. Si hemos de honrar al bueno del doctor, entonces dejemos que su nombre honre a la trisomía 21: el síndrome de Down.
