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Enfermedades raras e incurables

A menudo, los avances de la ciencia médica y los anuncios de la erradicación de enfermedades que en el pasado eran incurables o fatales pueden hacernos creer que el hombre moderno cuenta con una respuesta para hacer frente a cualquier padecimiento. Sin embargo, la creciente incidencia de casos de VIH y la espectacular aparición de epidemias fulminantes, como el virus del ébola o la gripe aviar, dejan claro la todavía frágil naturaleza del ser humano.

Además de los males causados por agentes externos, hay un sinnúmero de enfermedades originadas por deficiencias del propio organismo. Algunas de éstas, en virtud de su rara incidencia y sus extraordinarias y casi siempre tortuosas manifestaciones, no pueden sino provocar el asombro de quienes no ejercen la medicina. Acerquémonos respetuosa y reservadamente a algunos ejemplos.

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El hombre de goma

Su nombre real es «síndrome de Ehler-Danlos» y se distingue por la desarticulación de los huesos y por una hiperelasticidad de la piel que provoca que las coyunturas puedan flexionarse como si el individuo estuviera hecho de goma o que la piel se estire más allá de lo normal. Esto se debe a que la colágena alterada no puede formar fibras que otorguen firmeza a los tejidos, probablemente por la sustitución de algún aminoácido.

Este síndrome también causa fragilidad capilar de los pequeños vasos sanguíneos subcutáneos, así como hipersensibilidad a las contusiones.

El paciente presenta grandes hematomas —moretones— y sufre heridas superficiales en la piel, inflamación de la boca —que da al afectado un aspecto de pez—, desarticulación de la cadera en los recién nacidos, neumotorax1 Congestión de las funciones respiratorias, debido a una lesión en la pleura y el pulmón causada por la presencia de aire. sin causa aparente, hernia hiatal,2 Padecimiento en el cual una parte del estómago sobresale dentro del tórax, a través de una abertura que se localiza entre la capa muscular que separa el tórax del abdomen, es decir, el diafragma. divertículos3 Diminutas bolsas que sobresalen de los órganos del tubo digestivo, básicamente de la última sección del colon. y, en casos extremos, ruptura espontánea de los intestinos o hasta la ruptura de grandes vasos, como la arteria aorta abdominal.

La piel de los niños con este síndrome está tan expuesta a las laceraciones que, incluso, llega a sangrar. Cuando sana, luce como «papel de cigarro», sobre todo en el área de los codos y rodillas —donde pueden incluso existir tumores—, y las uñas se ponen de color morado. Es hereditaria y no existe tratamiento específico para combatirla.

El hombre elefante

Conocida como «enfermedad del hombre elefante»4 Ya que se vincula fuertemente con el famoso caso de Joseph Merrick, «El Hombre Elefante», que se ganó la simpatía de la Inglaterra victoriana debido a la extrema deformidad de su cuerpo. En años recientes, sin embargo, diversos análisis de los tejidos de Merrick han permitido determinar que su deformidad era provocada por la llamada «enfermedad de Proteo». [N. del E.] o neurofibromatosis, esta afección hereditaria y poco común afecta la piel, el sistema nervioso, los huesos, las glándulas endocrinas y, ocasionalmente, otros órganos internos, a través de la formación de tumores benignos llamados neuromas, que en ocasiones deforman el cuerpo, a tal grado, que impiden que se tenga una vida normal.

El primer síntoma de la enfermedad son unas manchas color café claro —conocidas por los dermatólogos como manchas café au lait— que alertan al médico cuando son más de seis y de tamaño considerable.

Después de la segunda década de vida empiezan a presentarse los tumores, que pueden ser cutáneos o subcutáneos. Sin embargo, para realizar un diagnóstico adecuado es importante recabar antecedentes familiares y analizar placas radiográficas que ayuden a detectar quistes óseos, sobre todo, en huesos largos como fémur, tibia, cúbito, radio, etcétera.

Si quieres saber más sobre la enfermedad del «hombre elefante» y otras igual de raras, te invitamos a leer La ciencia platicadita, de Algarabía Libros.

Referencias

  1. Congestión de las funciones respiratorias, debido a una lesión en la pleura y el pulmón causada por la presencia de aire.
  2. Padecimiento en el cual una parte del estómago sobresale dentro del tórax, a través de una abertura que se localiza entre la capa muscular que separa el tórax del abdomen, es decir, el diafragma.
  3. Diminutas bolsas que sobresalen de los órganos del tubo digestivo, básicamente de la última sección del colon.
  4. Ya que se vincula fuertemente con el famoso caso de Joseph Merrick, «El Hombre Elefante», que se ganó la simpatía de la Inglaterra victoriana debido a la extrema deformidad de su cuerpo. En años recientes, sin embargo, diversos análisis de los tejidos de Merrick han permitido determinar que su deformidad era provocada por la llamada «enfermedad de Proteo». [N. del E.]

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